Ребёнок с редким генетическим заболеванием получил персонализированное генное лечение в США

В США врачи впервые применили индивидуализированную генную терапию для лечения младенца с редким генетическим заболеванием. Специалисты детской больницы Филадельфии и Университета Пенсильвании разработали терапию после диагностирования болезни у мальчика. За полгода они создали программу лечения, включающую три дозы препарата, введённые через инфузии в феврале и марте. Сейчас ребёнок чувствует себя удовлетворительно, но врачи подчёркивают важность постоянного медицинского контроля.

Мальчик страдает от тяжёлой формы дефицита карбамоилфосфатсинтетазы I (CPS1) болезни, встречающейся примерно у 1,3 миллиона человек. Из-за неё в организме накапливается аммиак, поражая внутренние органы. Обычно таким пациентам требуется трансплантация печени, но у многих младенцев к моменту операции органы уже повреждены.